Эпонимический словарь справочник - сантавуори – халтиа синдром
Связанные словари
Сантавуори – халтиа синдром
сантавуори – халтиа синдром
(по именам финских врачей P. Santavuori, 1933–2004, и M. Haltia; синоним – нейрональный цероид-липофусциноз, инфантильный тип) – вариант наследственного липофусциноза, манифестирующий в возрасте 8–18 месяцев задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией, атаксией, клоническими судорогами, провоцируемыми звуковыми и световыми раздражителями; атрофия зрительного нерва приводит к слепоте. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявляет церебральную и церебеллярную атрофию, снижение плотности вещества мозга в области таламуса и базальных ганглиев. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает в возрасте 3–5 лет. P. Santavuori, M. Haltia, J. Rapola, C. Raitta. Infantile type of socalled neuronal ceroidli-pofuscinosis. 1. A clinical study of 15 patients. Journal of the neurological sciences, 1973; 18(3): 257–267.
M. Haltia, J. Rapola, P. Santavuori, A. Keranen. Infantile type of socalled neuronal ceroidlipofuscinosis. 2. Morphological and biochemical studies. Journal of the neurological sciences, 1973; 18(3): 269–285.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 650 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 502 | |
20 | 490 |